Kromosomipoikkeavuuksista ja niiden seulonnoista

Yle 1:n Inhimillinen tekijä -ohjelmassa ke 3.2. haastateltiin kolmea Down-lapsen äitiä. Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla todetaan Downin oireyhtymä. Kyseessä on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö. Inhimillisessä tekijässä puhutaan Down-lapsen saamisesta äidin näkökulmasta. Kenelläkään kolmesta äidistä ei ollut lapsen diagnoosi selvillä ennen syntymää. Ainoastaan yhdessä tapauksessa oli huomattu ultraäänitutkimuksessa jotain poikkeavaa, mutta sitä ei ollut osattu diagnosoida ennen syntymää.

Downin oireyhtymää (21-trisomia) seulotaan varhaisraskauden yhdistelmäseulontatutkimuksella, jossa huomioidaan äidin ikä, sikiön niskaturvotus ja verikokeen tulos. Sama varhaisraskauden yhdistelmäseulonta arvioi nykyisin riskiä myös harvinaisempaan 18-trisomiaan eli Edwardsin syndroomaan. Menetelmässä otetaan äidiltä verinäyte raskausviikolla 9-11 sekä mitataan ultraäänitutkimuksessa sikiön koko (pää-perämitta) ja niskaturvotus raskausviikolla 11+0 -13+6. Mikäli yhdistelmäseulonta "hälyttää" (riski vähintään 1:250), niin potilaalle tarjotaan jatkotutkimuksia (istukkanäyte/lapsivesitutkimus/NIPT).

Yhdistelmäseulonta löytää em. kromosomipoikkeavuuksista yli 80 %. On tärkeää huomata, että vaikka 21-trisomian todennäköisyys olisi seulontatutkimustuloksen mukaan pienempi kuin 1/250, sikiöllä voi siitä huolimatta olla Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomipoikkeavuus. Samoin, vaikka seulontatutkimuksesta saa positiivisen tuloksen, useimmiten sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää, vaan sikiön kromosomit ovat normaalit. Tutkimus kertoo vain kohonneesta kromosomipoikkeavuuden todennäköisyydestä. Vasta jatkotutkimuksessa selviää, onko sikiöllä normaalit vai poikkeavat kromosomit.

Yhdistelmäseulonnalla tutkitaan siis ainoastaan TODENNÄKÖISYYTTÄ Downin oireyhtymälle (ja 18-trisomialle), kyseessä ei ole diagnostinen menetelmä. Ja ko. seulontamenetelmä tutkii ainoastaan näiden kahden kromisomipoikkeavuuden todennäköisyyttä. Sikiöllä voi siis olla muitakin kromosomipoikkeavuuksia tai sairauksia. Kromosomit voidaan diagnostisesti tutkia ainoastaan lapsivesi- tai istukkanäytteestä. Se, että yhdistelmäseulonta ei hälytä, ei siis missään tapauksessa tarkoita, että syntyvä lapsi olisi terve. Ja vastaavasti se, että jos seulonta hälyttää ei tarkoita että lapsi olisi sairas. Raskauden puolivälissä tehtävässä  rakenneultraäänitutkimuksessa tutkitaan sikiön rakenteita. Vastaavasti, mikäli poikkeavuuksia ei rakenneultraäänitutkimuksessa havaita, ei tarkoita, että niitä ei olisi tai tulisi. Sikiödiagnostiikalla pystytään seulomaan/toteamaan vain osa syntyvän lapsen sairauksista, moni sairaus diagnosoidaan vasta syntymän jälkeen. Suuri merkitys on myös tutkimuksia tekevän henkilökunnan osaamisella. On eri asia, tekeekö tutkimuksen kokenut perinatologi vai kätilö.

Downin oireyhtymä ei suinkaan ole trisomioista se pelottavin. Sekä 13- että 18-trisomia johtavat väistämättä kuolemaan, usein jo sikiöaikana. Siksi minusta tuntuu jotenkin oudolta, että juuri Downin oireyhtymästä on tehty tällainen peikko. Se on usein huonoista vaihtoehdoista kuitenkin se paras. Henkilökohtaisesti en olisi valmis keskeyttämään raskautta pelkän Downin oireyhtymädiagnoosin perusteella. Mikäli jatkotutkimuksissa kuitenkin selviäisi jotain muita vakavia tautiin liittyviä liitännäissaurauksia (esim. vaikea sydänvika), niin luottaisin lääkärin arvioon tilanteesta. Downin oireyhtymään liittyy hyvin eritasoisia kehityshäiriöitä. Osa elää lyhyen elämän laitoksessa vuodepotilaana ilman tietoista tilaa ja osa elää melkein tavallista elämää (vrt. Salkkareiden Roosa). Downin oireyhtymässä keskimääräinen elinikä on alle 50 vuotta. Keuhkokuume on tärkein yksittäinen kuolintekijä, synnynnäiset sydänviat ovat seuraavaksi suurin ryhmä. Aktiivinen sydänvikojen operatiivinen hoitolinja on muuttanut elinennustetta.Valitettavasti ennen syntymää on yleensä vaikeaa arvioida taudin vaikea-asteisuutta.

NIPT -tutkimuksella voidaan tutkia uudella tavalla riskittömästi sikiön kromosomipoikkeavuuksia

NIPT eli Non-Invasive Prenatal Test on uusi tutkimus sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan. Tutkimus tehdään äidin verikokeesta. Verikokeen voi ottaa missä tahansa raskauden vaiheessa raskausviikon 10 jälkeen. NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen DNA:aan tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian (Edwardsin syndrooma), 13-trisomian (Palaun syndrooma) sekä sukukromosomipoikkeavuudet, jotka edustavat valtaosaa kaikista merkittävistä kromosomipoikkeavuuksista. Tutkimus seuloo nämä poikkeavuudet 99 prosentin tarkkuudella.

NIPT on vaihtoehto invasiivisille istukkanäytteelle tai lapsivesitutkimukselle, joihin liittyy noin 0,5-1 prosentin keskenmenoriski. NIPT:iin ei liity lainkaan keskenmenoriskiä. On tärkeää huomata, että mikäli NIPT-tutkimuksessa havaitaan jokin tutkituista kromosomipoikkeavuuksista, niin diagnoosi tulee kuitenkin varmistaa vielä istukka- tai lapsivesinäytteellä. Siis myöskään NIPT ei ole diagnostinen menetelmä, vaan seulontamenetelmä. NIPT-tutkimus ei myöskään korvaa ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulontaa, joka antaa huomattavasti enemmän tietoa kuin pelkkä verikoe: kromosomipoikkeavuuksien seulonnan lisäksi tarkistetaan ultraäänellä sikiön elonmerkit, raskauden sijainti, sikiöiden lukumäärä ja poikkeavat rakenteet.

HUS:ssa NIPT otettiin käyttöön vuoden 2015 alussa. HUS:ssa NIPT on mahdollista tehdä ensimmäisen yhdistelmäseulonnan jälkeen ja sitä tarjotaan neuvonnan jälkeen äideille, jotka kuuluvat riskiryhmiin sekä niille äideille, jotka saavat poikkeavan tuloksen ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseulonnassa. Mikäli ei kuulu riskiryhmiin (tarkista NIPT-kriteerit yo. HUS-linkin kautta) tai yhdistelmäseulonta ei ole hälyttänyt, niin NIPT on mahdollista tehdä omakustanteisesti joillakin yksityisillä lääkäriasemilla, mm. Dextra Lapsettomuusklinikalla. Tutkimus maksaa noin 700 euroa. Tulokset saa 1-2 viikossa.

Elina Brotherus: Carpe Fucking Diem

Helsingin Sanomat kirjoitti kulttuuriuutisissa 23.1.2016 valokuvataiteilija Elina Brotheruksen marraskuussa ilmentyneestä valokuvakirjasta "Carpe Fucking Diem". Kirja kuvaa hänen omia kokemuksiaan lapsettomuudesta ja sen hoidosta. Helsingin Sanomien jutussa on linkki, jonka kautta pääsee videoon, josta voi katsoa kaikki kirjan kuvat selattuna.

Pidän siitä, että vaikeita aihepiirejä käsitellään taiteen avulla. Brotheruksen henkilökohtainen valokuvakirja kuvaa sitä vuosia kestävää toivon ja pettymysten kehää, jossa valitettavan monet lapsettomuushoidoissa käyvät elävät. My Dog is Cuter Than Your Ugly Baby -kuvassa taiteilija näyttää keskisormea koira kainalossaan. Tuo kuva kuvastaa hyvin lapsettomuuteen liittyviä vihan tunteita. Tuo kuva olisi oma poimintani kirjasta.

Tässä Helsingin Sanomien jutussakin nostetaan esiin, että julkisuudessa lapsettomuustarinoissa on aina onnellinen loppu. Se ei ole kuitenkaan totuus, sillä noin 20 % lapsettomuushoidoissa käyvistä pariskunnista ei saa koskaan biologista lasta. Lapsettomaksi jäävä ei menetä vain lasta, vaan koko tulevaisuuden perheenä. Vuosien henkinen ja usein fyysinenkin helvetti ei voi olla jättämättä jälkiään - varsinkaan, jos tuota tavoiteltua palkintoa kaikesta kärsimyksestä huolimatta ei koskaan saa.

Valmistuneet villasukat ja kipulääkkeiden mahdollinen yhteys lapsettomuuteen

Ensimmäiset valmiit villasukat

Blogin päivitys on jäänyt viime viikkoina työkiireiden jalkoihin. Nyt ajattelin kuitenkin taas ryhdistäytyä tämänkin asian tiimoilta. Sain joululomalla muutama viikko sitten valmiiksi ensimmäisen villasukkaparini. Olen aloittanut jo A:n ensimmäisen sukan neulomisen, mutta sekin on nyt pari viikkoa lojunut koskematta. Lankana käytin Novitan 7 veljestä Aapo -lankaa. Olen vilkuillut kaihoisasti Novita Isoveli -lankoja, mutta ne ovat toistaiseksi jääneet kaupan hyllyyn. Isoveli-lanka on paksumpaa, joten se edellyttäisi myös koon 5 puikkoja.

Influenssaepidemia on saanut minut varpailleen. A kävi maanantaina ottamassa rokotuksen, itse jätin väliin. En ole koskaan ottanut influenssarokotusta. Yritän huolehtia hyvästä käsihygieniasta ja välttää turhaa väkijoukossa oleskelua. E sairasti viime viikolla enterorokon, tuota en myöskään haluaisi näin aikuisiällä sairastaa. Työkaverilla ja hänen miehellään oli tuosta taudista aika helvetilliset kokemukset. Olen siis pitänyt karanteenia myös E:stä. Tädin ikävää on helpotettu FaceTime-puheluilla.

Perjantain 29.1. Helsingin Sanomat uutisoi, että kipulääkkeiden käyttö raskauden aikana saattaa vaikeuttaa syntyvän tyttölapsen lapsen saantia. Selitykseksi on epäilty sitä, että kipulääkkeet vaikuttavat sikiön itusoluihin, joista siittiöt ja munasolut myöhemmin kehittyvät. Tutkimus oli tehty rotilla, ei ihmisillä. Tutkimusta johtaneen professori Richard Sharpen (Edinburgin yliopisto) mukaan ihmisten ja rottien lisääntymisjärjestelmillä on kuitenkin paljon yhtäläisyyksiä. Tutkimusryhmä kehottaa raskaana olevia naisia noudattamaan voimassa olevia suosituksia ja välttämään kipulääkkeiden käyttöä raskauden aikana.

Täytyy sanoa, etten ole mitenkään yllättynyt tämän tutkimuksen tuloksista. Suomessa terveydenhuolto suhtautuu kipulääkkeiden käyttöön raskauden aikana yllättävän lepsusti. Minut suorastaan pakotettiin sairaalassa ottamaan kipulääkettä kaksostyttöjä odottaessani. Parasetamolia pidetään turvallisena käyttää raskauden aikana ja moni vetääkin huoletta nappia naamaan. Raskauden normaaliin kulkuun kuuluu erilaisia kolotuksia ja kipuja. Mikäli näitä kaikkia yrittäisi lääkitä kipulääkkeillä, niin monilla kipulääkkeiden käyttö raskauden aikana olisi enemmän tai vähemmän jatkuvaa.

Syntyneet

Minulla on masokistinen tapa lueskella aina sunnuntain Helsingin Sanomista Syntyneet-palsta. Ilmoitusten sävystä usein huomaa, ovatko lapset olleet vanhemmilleen itsestäänselvyys. Esimerkiksi loppukaneetti "lapsestaan kiitolliset vanhemmat xx" kertoo erilaista tarinaa kuin "lapsestaan ylpeät vanhemmat xx". Pahoinvointia aiheuttaa myös toteamus "nyt takapenkki on täynnä". Osa kuvailee lastaan täydelliseksi: "Miinan ja Manun TÄYDELLINEN pikkusisko..." Osa on uskaltanut todeta, että lapsi on ollut hartaasti tai pitkään toivottu. Synnytyssairaalaa kiitetään usein, lapsettomuusklinikkaa en ole kuitenkaan nähnyt koskaan mainittavan.

Kun anenkefalia-tyttömme syntyi tammikuussa 2012 kuuntelin paljon Johanna Kurkelan kappaletta Ainutlaatuinen. Tuolloin ajattelin, että jos joskus elävän lapsen saamme, niin lainaisin tuota kappaletta ilmoituksessa. Sittemmin tuota kappaletta on tunnuttu lainattavan kuitenkin melkeinpä joka sunnuntain Syntyneet-palstalla ja näin ollen se on kokenut mielessäni melkoisen inflaation. Se ei ole enää meidän kappale.

Ensimmäinen raskaus pakastetulla munasarjakudoksella Suomessa

Viime viikolla uutisoitiin, että Suomessa syntyy kohta ensimmäinen vauva, joka on saatu alkuun pakastetun munasarjakudoksen takaisinsiirron ansiosta. Hoidot on tehty Tampereen yliopistollisessa sairaalassa. Kyseessä oli nainen, jonka munasarjojen toiminta loppui syöpähoitojen seurauksena. Ennen syöpähoitojen aloittamista häneltä pakastettiin munasarjakudosta. Parantumisen jälkeen kudos siirrettiin takaisin. Huisia!

Feeniks-linnun tarina

Kirjoitan tätä blogia nimimerkillä Fenix. Nimimerkki ei ole valikoitunut sattumanvaraisesti. Nimimerkkini Fenix viittaa Feeniks-lintuun, jota on pidetty mm. jälleensyntymisen ja toivon symbolina. Minulle Feeniks-lintu symboloi sitä, että olen käynyt monta kertaa pohjalla, mutta lopulta olen noussut ylös ja jatkanut eteenpäin. Olen syntynyt uudelleen aivan kuin Feeniks-lintu. En nyt ala valehtelemaan, että tuolta tuhkasta olisi noustu aina entistä ehompana - mutta sieltä on noustu. Ehkäpä olen enemmänkin sellainen haavoittunut Feeniks-lintu :)

Wikipedian mukaan Feeniks-lintu (kreikaksi foiniks, latinaksi phoenix) on muinaisen Egyptin mytologiassa sekä siitä johdetuissa taruissa myyttinen ja pyhä tulilintu.

Linnun sanottiin elävän kerrallaan joko 500, noin tuhat tai 1461 vuotta, ja olevan häikäisevän kaunis punakultaisissa höyhenissään. Tarinan mukaan aikansa tullessa täyteen Feeniks rakentaa itselleen kanelipuun oksista pesän ja sytyttää sen, jolloin pesä ja lintu itse palavat roihuten tuhkaksi. Tuhkasta nousee uusi nuori Feeniks-lintu, joka kokoaa edeltäjänsä tuhkat mirhaiseksi munaksi ja vie sen Heliopolikseen, Auringon kaupunkiin. Sanotaan myös, että Feeniks-lintu tulee aina kun apua kipeimmin tarvitsee ja feeniksin kyyneleet parantavat jopa kuolemasta.

Vaikka kuvaukset linnun ulkonäöstä ja elinajasta vaihtelevat, siitä tuli suosittu aihe varhaisessa kristillisessä taiteessa ja kirjallisuudessa. Se omaksuttiin jälleensyntymisen, kuolemattomuuden ja kuolemanjälkeisen elämän symboliksi.

Kemikaalicocktail

Uusimmat luonnonkosmetiikkahankinnat

Altistamme itsemme päivittäin melkoiselle kemikaalikuormalle kosmetiikan, puhdistusaineiden, lääkkeiden, ruuan ja veden kautta. Viime keväänä tätä aihetta käsiteltiin mm. TV1:n Akuutti-ohjelmassa 2.3.2015, (Uhkaavatko kemikaalit terveyttämme?, Kemikaalit uhkaavat terveyttämme) jossa asiantuntijana toimi lääkäri ja professori Jorma Toppari biolääketieteen laitokselta Turun yliopistosta.

Olen itse herännyt tähän asiaan oikeastaan vasta anenkefalia-raskauden jälkeen. Tuolloin pohdin, oliko jollain ympäristötekijällä mahdollisesti ollut vaikutusta kehityshäiriön syntyyn. Koska keskushermostoputken sulkeutumishäiriön aiheuttavat syyt ovat monitekijäisiä eli syntyyn vaikuttavat niin perimä kuin ulkoiset tekijätkin, niin aloin suhtautua epäillen mm. ravintoon, käyttämääni kosmetiikkaan ja hengittämääni sisäilmaan. Vähitellen olen yrittänyt karsia ravinnosta turhia lisäaineita ja ympäristömyrkkyjä. Suosin luomua ja kotimaista ruokaa. Käytän jonkin verran luonnonkosmetiikkaa ja olen luopunut hiusten värjäämisestä. Entisessä työtilassani oli vaikeita sisäilmaongelmia ja vaihdoin tämän vuoksi työpistettäni. Joudun kuitenkin säännöllisesti oleskelemaan myös näissä sairaissa rakennuksissa. Muovituotteiden vaarat tiedostan, mutta säilytämme kuitenkin ruokaa muoviastioissa ja käytän muovisia ruuanlaittovälineitä.

Kuvailisin itseäni tässä suhteessa tiedostavaksi, mutta mukavuudenhaluiseksi. Linjani olisi syytä olla tiukempi, mutta mukavuudenhalu ajaa monissa asioissa edelle. Tiedän, että hajuvesi ja kynsilakka ovat haitallisia terveydelle, mutta silti niitä käytän. Myös pyykinpesuaineena on välillä käytettävä hajustettua, sillä urheiluvaatteisiin pinttyy muuten hienhaju. Ja luomutuotteet ovat välillä mielestäni kohtuuttoman kalliita. Lapsettomuushoitolääkkeistä saan säännöllisesti melkoisen lääke- ja hormonikuorman. Kuitenkin seuraan kauhulla naisia, jotka värjäävät jatkuvasti hiuksiaan ja ihoaan, laitattavat irtoripsiä ja tekokynsiä sekä marinoivat itsensä melkoisella määrällä kosmetiikkaa päivittäin. Sitten vielä vedetään kurkusta alas erilaista lisäainesotkua ja ehkäpä tungetaan tisseihin saumojen tiivistysainetta ja ihon alle maailman myrkyllisintä hermomyrkkyä ryppyjä tasoittamaan. Hampaat valkaistaan ja huulet täytetään. Tämä kaikki tehdään terveydellisiä vaikutuksia surematta. Tästä todellisuudesta olen onneksi kaukana. Välillä mietin, että mahtavatko tällaiset ihmiset maatua koskaan vai toimivatko kaikki nuo kehoon tungettavat aineet palsamoinnin tavoin...

Noora Shingler kirjoittaa Kemikaalicocktail-blogia, josta löytää arvokasta tietoa lisäaineettomasta ja terveellisestä elämäntyylistä.