Helsingin Sanomissa oli 1.3.2016 juttu uudesta geeninsiirron menetelmästä crispr-cas 9:stä. Jutun mukaan crispr-cas 9 on nopea, tarkka ja helppo tapa poistaa tai lisätä geenejä dna-juosteeseen. Tekniikka on levinnyt pikavauhtia maailman laboratorioihin. Geenitekniikan avulla voisi hoitaa ainakin yhden geenin aiheuttamia aikuisen tai lapsen sairauksia. Jutussa kuitenkin todetaan, että sairauksien parantamiseen yhden geenin poistaminen tai lisääminen harvoin riittää. Monet sairaudet johtuvat useista geeneistä.
Jutussa todetaan, että perimän muuntelu alkaa olla niin helppoa, että tutkijat näkevät painajaisissaan geenivauvoja, paranneltuja ihmisiä ja valiorodun edustajia. Halpa, nopea ja tarkka crispr voi houkutella tutkijoita poistamaan perinnöllisten sairauksien geenejä jo ennen syntymää ihmisalkion perimästä. Tällainen iturataan puuttuminen on kuitenkin tällä hetkellä kiellettyä. Esimerkiksi Suomessa ihmisalkioilla saa tutkia vain vakavien perinnöllisten sairauksien parantamista tai ehkäisemistä. Laki siis kieltää tutkimukset, joilla muutetaan jälkeläisten perimää. Keskustelu geenimuuntelun uhista kuitenkin leimahtaa aina uudelleen, kun geeniteknologia kehittää uusia keinoja.
Jutun lopussa todetaan: "Toisaalta jo nykyisin lapsettomuusklinikoilla erotellaan vialliset alkiot terveistä. Sitä pidetään hyväksyttävänä terveiden jälkeläisten varmistamiseksi". En ole missään määrin alan asiantuntija, mutta ymmärtääkseni tässä kohdin olisi hyvä korostaa sitä, että karkeimmillaan tämä seulonta on sitä, että kohtuun ei siirretä sellaisia alkioita, joiden kehitys on pysähtynyt tai ne ovat muutoin ulkomuodoltaan sellaisia, joista ei raskaus muutoinkaan voisi alkaa (esim. monitumaisia). Toisekseen olisi syytä tuoda esiin, että alkion terveyttä ei pystytä täysin varmistamaan millään menetelmällä - joitain sairauksia on kuitenkin mahdollista alkioista seuloa. Tällaista seulontaa ei kuitenkaan tehdä rutiininomaisesti ja kaikilla klinikoilla. Se on mahdollista harkitusti ja yksityisillä klinikoilla hinta on toistaiseksi hyvin suolainen (hinta on kokonaisuudessaan kymppitonnin luokkaa ja voi olla että lopputulos on se, että ei saada yhtään siirtokelpoista alkiota).
Tämän jutun innoittamana päätin selvittää, että minkälaista seulontaa alkioista on mahdollista Suomessa tehdä. Ensinnäkin alkioista on mahdollista tutkia alkion kaikki 24 kromosomia PGS-menetelmällä (preimplantation genetic screening). PGS on alkion kromosomimateriaalin määrän tutkimus. Seulonnan avulla valitaan kohtuun siirtoa varten alkiot, joiden kromosomiperimä on normaali. Nuorella naisella normaalin näköisistä alkioista 40-50 % voi olla kromosomistoltaan epänormaaleja, 40-vuotiailla jopa 75-90 %. Valtaosa kromosomipoikkeavuuksista johtaa alkion kuolemaan tai varhaiseen keskenmenoon. PGS-tutkimuksen avulla pystytään välttämään koeputkihedelmöityshoidoissa merkittävä määrä turhia alkionsiirtoja ja keskenmenoja. PGS-tutkimusta voi suositella tilanteissa, joissa on takana lukuisia tuloksettomia koeputkihedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai joissa potilaana on yli 35-vuotias koeputkihedelmöitystä tarvitseva.
Toisekseen alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia myös sikiön kuoleman, vakavan sairauden, kehityshäiriön tai poikkeavuuden (geenimutaatio, kromosomitranslokaatio) aiheuttavaa yksittäistä perinnöllistä geenivirhettä PGD-menetelmällä (preimplantation genetic diagnosis). Tämä edellyttää, että sairauden aiheuttava geenivirhe on tunnettu. Menetelmällä voidaan siis auttaa pareja, joilla tiedetään olevan riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi. Myös perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista tutkia alkioista (kromosomi-PGD). Alkiodiagnostiikan avulla saadaan selville vain tutkittu muutos, ei muita alkiossa mahdollisesti olevia poikkeavuuksia. Menetelmää voidaan käyttää myös yhdessä PGS-menetelmän kanssa.
Alkiodiagnostiikkaan liitetään pelko siitä, että menetelmää voitaisiin soveltaa lieviinkin sairauksiin tai jopa ominaisuuksiin. Tätä ei lainsäädäntö kuitenkaan salli. Suomessa ei ole mahdollista seuloa alkioista toista sukupuolta (sukupuolen määritys on mahdollista ainoastaan, jos kyseessä on sukukromosomeihin sitoutunut vakava perinnöllinen sairaus) tai muutoinkaan harrastaa minkäänlaista "rodunjalostamista". Alkioseulontaa tai -diagnostiikkaa voidaan Suomessa käyttää ainoastaan kromosomipoikkeavuuksien ja vakavien perinnöllisten sairauksien seulontaan ja näin välttää turhia hoitoja, keskenmenoja tai raskaudenkeskeytyksiä sikiöpoikkeavuuden vuoksi. Tällaisenaan alkiodiagnostiikka on mahdollisuus, ei uhka.
*********************************************************************************
Ajankohtainen kakkonen kertoi 28.10.2014 32-vuotiaasta Tirsa Valrosista, joka on joutunut synnyttämään kolme kuollutta lasta tappavan geenivirheen takia. Apu löytyi alkiodiagnostiikasta.
Lue juttu:
http://yle.fi/uutiset/kolme_raskaudenkeskeytysta_oli_liikaa__auttaako_alkiodiagnostiikka/7554277
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti
Jätä tähän kommenttisi. Kommentit julkaistaan moderoinnin jälkeen.