Yle Teema: Tuleva vauvani

Lähde: Yle Areena

Yle Teemalta tuli torstaina 23.2.2017 tiededokumentti "Tuleva vauvani", jossa esiteltiin hedelmöityshoitojen viimeisimpiä (v. 2012...) keksintöjä ja läpimurtoja. Dokumentti on katsottavissa Yle Areenasta 30 päivää.

Katselin dokumenttia sivusilmällä ja muutama asia jäi mieleen. Hedelmöityshoidot Yhdysvalloissa ovat melkoisen erilainen maailma kuin Suomessa. Melko huolettomasti lääkärit tekivät useamman alkion siirtoja. Tämä on erikoista, sillä samalla riskit kasvavat huomattavasti, mutta onnistumisen todennäköisyys ei juurikaan. Lapsettomuuslääkärin näkökulma asiaan on luettavissa täältä. Suljin oikeasti silmät siinä vaiheessa, kun yhdelle dokumentin naisista siirrettiin peräti neljä alkiota kerrallaan - sulaa hulluutta. Suomessa ei kaikkien onneksi käsittääkseni tehdä kuin maksimissaan kahden alkion siirtoja.

Muistaakseni dokumentissa oli myös pariskunta, joka oli yrittänyt lasta hoitoineen vasta vuoden. Ilmeisesti hedelmöityshoitoihin siis myös hakeudutaan Atlantin toisella puolen jo varhaisemmassa vaiheessa. Tämä pariskunta esiteltiin dokumentissa jotenkin todella vaikeana tapauksena. Lääkäri taisi todeta, että vastaavaa tapausta ei hänen uralleen ole osunut. Pariskunta itsekin vaikutti olevan vaipumassa epätoivoon. Tämä sai taas pohtimaan omaa tilannetta - millaiseksikohan tuo lääkäri olisi meidän tilanteemme luonnehtinut?

Muistaakseni tämäkin pari sai lopulta lapsen ja menetelmänä oli ns. ministimulaatio, jossa kypsytellään 1-2 munasolua, joille sitten tehdään IVF. Menetelmä on minusta kiinnostava. Jos IVF ei olisi niin tolkuttoman kallista, niin tämä olisi se menetelmä, jolla itse olisin halunnut raskautta yrittää. Tällä solumäärällä (1-2) on kuitenkin melkoinen riski, että siirtoon ei päästä ja hintalappu on silti samat 3000 euroa kuin useampiakin soluja kasvateltaessa (normaalisti tavoitteena siis kymmenkunta solua). Lääkekuluissa toki säästää. Voi olla, että tällä menetelmällä ei saada kerättyä yhtään solua ja vaikka saataisiinkin, niin täytyy olla melkoisesti tuuria että nuo 1-2 solua hedelmöittyvät ja lähtevät vielä jakautumaankin normaalisti. Parhaaksi todetun pitkän viljelyn blastokystivaiheeseen asti voi varmaan tällä menetelmällä heti unohtaa - tai ainakin se vaatii melkoisen uhkapelurin luonteen. Lääkemäärät ja hyperstimulaation riski ovat kuitenkin minimaalisia verrattuna normaaliin stimulaatioon. Kehoa rasitetaan näin ollen tällä menetelmällä mahdollisimman vähän.

Dokumentissa esiteltiin myös yksi sellainen menetelmä, josta en ollut kuullutkaan. Jo iäkkäämmälle (yli 40 v.?) naiselle siirrettiin alkio munanjohtimeen. Kaiketi tämä parantaa mahdollisuuksia, sillä munanjohdin on tässä kehitysvaiheessa alkion luonnollinen kasvuympäristö verrattuna viljelymaljaan. Normaalistihan alkiota viljellään maljalla 2-5 vrk, tässä menetelmässä alkio käsittääkseni siirrettiin heti maljalla tapahtuneen hedelmöittymisen jälkeen munanjohtimeen. Tämä siirto munanjohtimeen tehtiin ilmeisesti tähystysleikkauksella (=invasiivinen toimenpide). Minulle jäi epäselväksi, että miksi tämä olisi erityisen hyvä menetelmä nimenomaisesti yli 40-vuotiaan kohdalla?

Kaiken kaikkiaan dokumentti oli hyvin jenkkityylinen: "loppu hyvin, kaikki hyvin", kaikelle löytyy ratkaisu... Hedelmöityshoitoja läpikäyvän pariskunnan läheisille tuo dokumentti saattaa kuitenkin havainnollistaa hedelmöityshoitoja. Täytyy kuitenkin muistaa, että dokumentissa esitelty sijaissynnytys ei ole Suomessa v. 2007 hedelmöityshoitolain tultua voimaan enää laillista. Ja anestesia munasolujen keräyksessä on Suomessa hyvin harvinaista, munasolujen keräys tehdään Suomessa melkeinpä aina IV-kipulääkkeiden voimalla - keräystoimenpide on melko nopea, joten tuon ajan kyllä useimmiten näinkin kestää. Oman kokemukseni mukaan se pahin kipu alkaa vasta muutama tunti keräyksen jälkeen, kun rakkulat täyttyvät uudelleen nesteellä...

Geenitekniikasta ja alkiodiagnostiikasta

Helsingin Sanomissa oli 1.3.2016 juttu uudesta geeninsiirron menetelmästä crispr-cas 9:stä. Jutun mukaan crispr-cas 9 on nopea, tarkka ja helppo tapa poistaa tai lisätä geenejä dna-juosteeseen. Tekniikka on levinnyt pikavauhtia maailman laboratorioihin. Geenitekniikan avulla voisi hoitaa ainakin yhden geenin aiheuttamia aikuisen tai lapsen sairauksia. Jutussa kuitenkin todetaan, että sairauksien parantamiseen yhden geenin poistaminen tai lisääminen harvoin riittää. Monet sairaudet johtuvat useista geeneistä.

Jutussa todetaan, että perimän muuntelu alkaa olla niin helppoa, että tutkijat näkevät painajaisissaan geenivauvoja, paranneltuja ihmisiä ja valiorodun edustajia. Halpa, nopea ja tarkka crispr voi houkutella tutkijoita poistamaan perinnöllisten sairauksien geenejä jo ennen syntymää ihmisalkion perimästä. Tällainen iturataan puuttuminen on kuitenkin tällä hetkellä kiellettyä. Esimerkiksi Suomessa ihmisalkioilla saa tutkia vain vakavien perinnöllisten sairauksien parantamista tai ehkäisemistä. Laki siis kieltää tutkimukset, joilla muutetaan jälkeläisten perimää. Keskustelu geenimuuntelun uhista kuitenkin leimahtaa aina uudelleen, kun geeniteknologia kehittää uusia keinoja.

Jutun lopussa todetaan: "Toisaalta jo nykyisin lapsettomuusklinikoilla erotellaan vialliset alkiot terveistä. Sitä pidetään hyväksyttävänä terveiden jälkeläisten varmistamiseksi". En ole missään määrin alan asiantuntija, mutta ymmärtääkseni tässä kohdin olisi hyvä korostaa sitä, että karkeimmillaan tämä seulonta on sitä, että kohtuun ei siirretä sellaisia alkioita, joiden kehitys on pysähtynyt tai ne ovat muutoin ulkomuodoltaan sellaisia, joista ei raskaus muutoinkaan voisi alkaa (esim. monitumaisia). Toisekseen olisi syytä tuoda esiin, että alkion terveyttä ei pystytä täysin varmistamaan millään menetelmällä - joitain sairauksia on kuitenkin mahdollista alkioista seuloa. Tällaista seulontaa ei kuitenkaan tehdä rutiininomaisesti ja kaikilla klinikoilla. Se on mahdollista harkitusti ja yksityisillä klinikoilla hinta on toistaiseksi hyvin suolainen (hinta on kokonaisuudessaan kymppitonnin luokkaa ja voi olla että lopputulos on se, että ei saada yhtään siirtokelpoista alkiota).

Tämän jutun innoittamana päätin selvittää, että minkälaista seulontaa alkioista on mahdollista Suomessa tehdä. Ensinnäkin alkioista on mahdollista tutkia alkion kaikki 24 kromosomia PGS-menetelmällä (preimplantation genetic screening). PGS on alkion kromosomimateriaalin määrän tutkimus. Seulonnan avulla valitaan kohtuun siirtoa varten alkiot, joiden kromosomiperimä on normaali. Nuorella naisella normaalin näköisistä alkioista 40-50 % voi olla kromosomistoltaan epänormaaleja, 40-vuotiailla jopa 75-90 %. Valtaosa kromosomipoikkeavuuksista johtaa alkion kuolemaan tai varhaiseen keskenmenoon.  PGS-tutkimuksen avulla pystytään välttämään koeputkihedelmöityshoidoissa merkittävä määrä turhia alkionsiirtoja ja keskenmenoja. PGS-tutkimusta voi suositella tilanteissa, joissa on takana lukuisia tuloksettomia koeputkihedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai joissa potilaana on yli 35-vuotias koeputkihedelmöitystä tarvitseva.

Toisekseen alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia myös sikiön kuoleman, vakavan sairauden, kehityshäiriön tai poikkeavuuden (geenimutaatio, kromosomitranslokaatio) aiheuttavaa yksittäistä perinnöllistä geenivirhettä PGD-menetelmällä (preimplantation genetic diagnosis). Tämä edellyttää, että sairauden aiheuttava geenivirhe on tunnettu. Menetelmällä voidaan siis auttaa pareja, joilla tiedetään olevan riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi. Myös perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista tutkia alkioista (kromosomi-PGD). Alkiodiagnostiikan avulla saadaan selville vain tutkittu muutos, ei muita alkiossa mahdollisesti olevia poikkeavuuksia. Menetelmää voidaan käyttää myös yhdessä PGS-menetelmän kanssa.

Alkiodiagnostiikkaan liitetään pelko siitä, että menetelmää voitaisiin soveltaa lieviinkin sairauksiin tai jopa ominaisuuksiin. Tätä ei lainsäädäntö kuitenkaan salli. Suomessa ei ole mahdollista seuloa alkioista toista sukupuolta (sukupuolen määritys on mahdollista ainoastaan, jos kyseessä on sukukromosomeihin sitoutunut vakava perinnöllinen sairaus) tai muutoinkaan harrastaa minkäänlaista "rodunjalostamista". Alkioseulontaa tai -diagnostiikkaa voidaan Suomessa käyttää ainoastaan kromosomipoikkeavuuksien ja vakavien perinnöllisten sairauksien seulontaan ja näin välttää turhia hoitoja, keskenmenoja tai raskaudenkeskeytyksiä sikiöpoikkeavuuden vuoksi. Tällaisenaan alkiodiagnostiikka on mahdollisuus, ei uhka.

*********************************************************************************
Ajankohtainen kakkonen kertoi 28.10.2014 32-vuotiaasta Tirsa Valrosista, joka on joutunut synnyttämään kolme kuollutta lasta tappavan geenivirheen takia. Apu löytyi alkiodiagnostiikasta.
Lue juttu:
http://yle.fi/uutiset/kolme_raskaudenkeskeytysta_oli_liikaa__auttaako_alkiodiagnostiikka/7554277