Sanastoa

Aivottomuus eli anenkefalia

Aivottomuus eli anenkefalia on harvinainen keskushermoston epämuodostuma, jossa sikiö syntyy ilman suurinta osaa aivoista. Anenkefalia todetaan yleensä ennen lapsen syntymää ultraäänitutkimuksella. Aivottomuuden aiheuttaa hermostoputken sulkeutumishäiriö, joka tapahtuu raskauden varhaisessa vaiheessa, 22.–28. raskauspäivän tienoilla. Monesti siitä kärsivä lapsi syntyy kuolleena. Vaikka anenkefalinen lapsi olisi vielä raskauden loppuvaiheessa elossa, hän todennäköisesti kuolee synnytyksessä tai pari tuntia sen jälkeen. Jotkut kuitenkin elävät useita päiviä tai viikkoja, jopa pidempään.

Anenkefaliasta kärsivältä lapselta puuttuvat isoaivot. Jäljellä oleva aivojen osa on usein paljas, ilman luun tai nahan peittoa. Aivoton lapsi on useimmiten kuurosokea, tajuton ja kykenemätön tuntemaan kipua. Isoaivojen puuttumisen vuoksi hänellä ei ole mahdollisuutta saavuttaa tilaa, jota nykytietämyksen mukaan pidetään tietoisuutena. Hän saattaa kuitenkin refleksinomaisesti hengittää taikka reagoida ääneen tai kosketukseen. Ainoa anenkefaliaan käytettävissä oleva hoito on elintoimintojen ylläpitäminen.

Suomessa vuosina 1993–2004 syntyneistä sadasta tuhannesta lapsesta keskimäärin kolme oli aivottomia. Samalla aikavälillä naisista, jotka kuulivat tulevansa saamaan anenkefalisen lapsen, 89 prosenttia päätti valita raskaudenkeskeytyksen.

Jos nainen on synnyttänyt yhden anenkefaliasta tai spina bifidasta kärsivän lapsen, hänen riskinsä saada toinen on noin viisi prosenttia. Tiedetään, että anenkefalisen lapsen synnyttämisen riskiä kasvattavat tiettyjen epilepsialääkkeiden käyttö ja se, että joku lähisukulainen on aiemmin synnyttänyt anenkefalialapsen. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on todettu äidin raskausaikana riittävässä määrin nauttiman foolihapon (B9-vitamiinin) pienentävän sikiön mahdollisuutta syntyä anenkefalisena.

(Lähde: Wikipedia)

Endometrioosi

Endometrioosi on kohdun limakalvon pesäkesirottumatauti, jota sairastaa arviolta 5-10 % hedelmällisessä iässä olevista naisista. Endometrioosissa kohdun limakalvon (endometrium) kaltaista kudosta kasvaa kohdun ulkopuolelle esimerkiksi munasarjoihin, munanjohtimiin sekä kohdun, suolen ja virtsarakon pinnoille.

Endometrioosipesäkkeet käyttäytyvät samantapaisesti kuin kohdun limakalvo. Ne reagoivat kuukautiskierron mukaiseen estrogeenitason nousuun ja laskuun. Estrogeenitason kohotessa pesäkkeet paksuuntuvat, mutta väärässä paikassa kasvava kudos ei pääse poistumaan elimistöstä vuotona. Vatsaontelossa vuotava veri ärsyttää ja tulehduttaa viereisiä kudoksia, jonka seurauksena voi muodostua arpikudosta ja elimiä toisiinsa liimaavia kiinnikkeitä.

Endometrioosi aiheuttaa kroonista kipua, heikentää sitä sairastavan elämänlaatua ja aiheuttaa lapsettomuutta. Endometrioosi on uusiutuva, krooninen sairaus. Lopullista parantavaa hoitoa ei sairauteen ole vielä löytynyt, mutta oireita voidaan hoitaa muun muassa tulehduskipulääkkeillä, hormonilääkkeillä tai leikkauksella.

Oireet

• runsaat ja/tai kivuliaat kuukautiset (dysmenorrhea)
• kipu ja/tai tiputteluvuoto ennen kuukautisia
• välivuodot
• krooninen kipu alavatsan, sukupuolielinten ja/tai lantion alueella
• yhdyntäkipu (dyspareunia) tai kipu välittömästi yhdynnän jälkeen
• tärinäkipu
• selkäkipu
• iskiaskipu
• tihentynyt virtsaamistarve ja/tai kipua virtsatessa (dysuria)
• suolen toiminnan häiriöitä ja/tai kipua ulostaessa
• pahoinvointi
• hiivatulehdukset
• krooninen väsymys
• lapsettomuus

Lisätietoja: http://www.endometrioosiyhdistys.fi

(Lähde: Endometrioosiyhdistys ry)

Fetofetaalinen transfuusio-oireyhtymä (FFTO) eli TTTS (Twin-to-Twin Transfusion Syndrome)

TTTS on monokoriaalisissa raskauksissa esiintyvä harvinainen oireyhtymä, jossa sikiöiden välillä on suoniyhteyksiä istukan sisällä. Monokoriaalisessa raskaudessa, jossa lapset ovat aina identtisiä sisaruksia, sikiöillä on yhteinen suonikalvo ja istukka. Oireyhtymä aiheutuu jaettuun istukkaan kasvavista yhdysverisuonista sisarusten verenkiertojen välille. Hoitamattomana oireyhtymä on sikiöille erittäin vaarallinen ja vakava TTTS johtaa kuolemaan 80–100 % todennäköisyydellä. Arviolta TTTS kehittyy noin 15 %:ssa identtisistä kaksosraskauksista tai yhdessä 2700:sta raskaudesta. Vakavimmat muodot syndroomasta kehittyvät tyypillisesti keskiraskaudessa raskausviikoilla 16-26.

Taudinkuva
Monokoriaaliset sisarukset jakavat yhteisen istukan ravinteiden ja hapen hankintaa varten. Vaikka kukin sikiöistä käyttää omaa osaansa istukasta, voivat sikiöiden verenkierrot yhdistyä istukkaan kasvavien yhdyssuonten (anastamoosien) kautta. Riippuen yhdyssuonten määrästä, tyypistä ja suunnasta, yhdistynyt verenkierto voi johtaa epäsuhtaiseen veren virtaukseen sikiöstä (luovuttaja) toiseen (saaja).

Verensiirto aiheuttaa luovuttajasikiölle veritilavuuden pienentymisen, joka johtaa sikiön kehityksen hidastumiseen tai pysähtymiseen sekä lopulta hapenpuutteesta johtuviin vaurioihin. Lisäksi sikiön virtsantuotanto vähentyy tai pysähtyy, mikä johtaa lapsiveden vähenemiseen (oligohydramnios). Lapsivesi loppuu lopulta kokonaan, jolloin luovuttaja on tiiviisti mahdolliseen omaan vesipussiinsa kääriytyneenä (stuck twin).

Saajasikiön veritilavuus kasvaa, mikä johtaa sikiön sydämen rasittumiseen ja lopulta sydänvaurioihin. Saajan virtsantuotanto kasvaa ja lapsivesi lisääntyy(polyhydramnios). Lisääntynyt lapsivesi aiheuttaa äidille epämukavaa paineentunnetta ja paine lyhentää myös kohdunkaulaa. Kohdunkaula saattaa avautua jatkuvasta paineesta ja käynnistää ennenaikaisen synnytyksen tai keskenmenon.

TTTS:ssa sikiöt ovat tyypillisesti täysin normaaleja. Ongelma on istukasta, joka johtaa häiriöihin sikiöiden kehityksessä.

Hoito

Täysin riskitöntä hoitokeinoa feto-fetaaliseen oireyhtymään ei ole, mutta tilannetta voi auttaa lapsivesipunktio (amniosenteesi), jolloin saajasikiön pussista punktoidaan osa vedestä pois. Vuodesta 1990 on maailmalla suoritettu ns. laserleikkauksia, joissa tähystyksessä istukasta poltetaan anastamooseja laserin avulla. Tällöin suljetaan anastamoosit eli ns. väärät verisuoniyhteydet sikiöiden välillä. Toimenpiteen jälkeen tehdään vielä lapsivesipunktio. Suomessa istukan laserleikkauksia ei enää tehdä, vaan laserleikkauksia tarvitsevat monikko-odottajat lähetetään Hampuriin tai Kööpenhaminaan. Leikkauksen jälkeen on 70 % mahdollisuus molempien sikiöiden selviämiseen ja 90 % mahdollisuus ainakin toisen sikiön selviämiseen. Selviytyjillä on kohonnut riski neurologisiin vaurioihin, mutta se näyttäisi olevan pienempi kuin pelkän lapsivesipunktion jälkeen (6% todennäköisyys vakaviin ja 7% todennäköisyys vähäisempiin neurologisiin vaurioihin).

Lisätietoja:
https://www.uke.de/kliniken/geburtshilfe/downloads/klinik-geburtshilfe-praenatalmedizin/20120712_TTTS_online_engl.pdf
TTTS Foundation, http://www.tttsfoundation.org/

(Lähteet: Wikipedia, http://www.yksinkaksonen.fi)

Hedelmöityshoidot

Kattava opas hedelmöityshoidoista:
http://www.parempaaelamaa.fi/content/download/69305/1724795/MSD_hedelmo%CC%88ityshoidot_kevyt

Identtiset kaksoset (samanmunaiset kaksoset, monotsygoottiset kaksoset (MZ))

Suomessa kaikista synnytyksistä monikkosynnytysten osuus on vuosittain vain noin 1,5 %. Kaksosia syntyy noin 850 perheeseen ja kolmosia noin 10–15 perheeseen vuosittain. Neloset ovat harvinaisempia. Taipumus erimunaisiin kaksosiin näyttää periytyvän, eli joidenkin sukujen naisilla on taipumus tuottaa useita munasoluja samanaikaisesti. Identtisten kaksosten syntyyn ei sen sijaan nykytiedon valossa näyttäisi liittyvän perinnöllisiä altistavia tekijöitä vaan kyse on sattumasta.

Monisikiöraskaus on aina riskiraskaus, sillä siihen liittyy moninkertainen ennenaikaisuuden ja pienipainoisuuden riski ja myös sikiökuoleman vaara on lisääntynyt. Yksimunaisissa kaksosraskauksissa riskit ovat suuremmat. Monisiöraskaus on riski myös äidille. Äiti kärsii alkuraskaudessa yleensä tavallista pahemmasta raskauspahoinvoinnista. Kohtu kasvaa nopeasti raskausviikkoihin nähden, mikä aiheuttaa kipuja ja erilaisia muita vaivoja.  Monisikiöisyyteen liittyy enemmän anemiaa, verenpaineen nousua ja raskauteen liittyvää maksahäiriötä eli raskaushepatoosia. Kaksosten synnytystä pyritään eri keinoin lykkäämään 34. viikon yli, minkä jälkeen lasten selviämismahdollisuudet ovat hyvät. Suomessa lähes 40 % kaksosista syntyy ennenaikaisina (alle 37 raskausviikon) ja noin 40 % kaksosista painaa syntyessään alle 2 500 g ja 9% alle 1 500g. Myös synnytys on riskisynnytys, sillä synnytyskomplikaatioiden riski on monisikiöraskauksissa kohonnut. Kaksossynnytys voi tapahtua alakautta, jos A-kaksonen on pää tarjoutuvana ja muut edellytykset alatiesynnytykselle ovat olemassa. Muissa tapauksissa tehdään keisarileikkaus.

Kaksosista noin 80 % on saanut alkunsa spontaanisti ja noin 20 % hedelmöityshoitojen tuloksena. Hedelmöityshoidot, joissa naiselle kehittyy useampi munasolu tai mikäli naiselle siirretään useampi alkio lisäävät epäidenttisten eli erimunaisten kaksosten riskiä. Tuntemattomasta syystä IVF-hoidot lisäävät nykytiedon valossa myös hieman identtisten eli samanmunaisten kaksosten riskiä. Riski on liitetty yleensä alkiokuoreen kohdistettuihin toimenpiteisiin, kuten alkiokuoren avaus tai ICSI. Myös alkion pitkään viljelyyn saattaa vielä tuntemattomasta syystä liittyä hieman kohonnut riski identtisiin kaksosiin. Tutkimuksissa on arvioitu IVF-hoitoihin liittyvän riskin identtisiin kaksosiin olevan n. 1-2 % (tavallisesti riski n. 0,5 %).

Kaksosraskaus on kaikissa muodoissaan riskiraskaus ja siksi sitä pyritään Suomessa hedelmöityshoidoissa välttämään, siten että ovulaation induktiossa (OI) eli munasolun kypsytyshoidoissa tavoitteena on kasvattaa yksi hyvä munasolu ja toisaalta ivf-hoidoissa kohtuun siirretään yksi alkio kerrallaan. Erityisesti blastokystivaiheen alkioiden kohdalla raskauden alkamistodennäköisyys ei  merkittävästi kasva, vaikka kohtuun siirrettäisiin useampi alkio. Sen sijaan riski monikkoraskauteen kasvaa huomattavasti.

Kaksosraskauksien tyypit:

Erimunaiset kaksoset eli epäidenttiset kaksoset eli ditsygoottiset kaksoset (DZ) kehittyvät kahdesta erillisestä, eri siittiöistä hedelmöittyneestä munasolusta (tsygootista) ja saattavat siksi olla eri sukupuolta. Erimunaiset kaksoset vastaavat perimältään tavallisia sisaruksia eivätkä muistuta toisiaan normaalia enempää. Kaksosraskauksista noin 70 % on epäidenttisiä eli erimunaisia.

Samanmunaiset kaksoset eli identtiset kaksoset eli monotsygoottiset kaksoset (MZ) syntyvät yhdestä jakautuneesta tsygootista eli hedelmöittyneestä munasolusta ja ovat geeniperimältään täysin samanlaiset eli identtiset (ja tietysti silloin myös samaa sukupuolta). Kaksosraskauksista noin 30 % on identtisiä eli samanmunaisia. Identtisistä kaksosista erotetaan hedelmöittyneen munasolun jakautumisen ajankohdasta riippuen kolme muotoa:

Dikoriaalinen-diamniaalinen raskaus (lyh. di-di, DCDA) 

Dikoriaalinen-diamniaalinen raskaus määritellään siten, että raskaudessa lapsilla on kaikki ns. omaa (istukat, suonikalvot, vesipussit), joten tässä monisikiöraskaustyypissä on vähiten riskejä, edellyttäen että istukat toimivat normaalisti. 

Ditsygoottinen kaksosraskaus eli kahdesta eri hedelmöittyneestä munasolusta syntynyt kaksosraskaus (DZ) on aina raskaustyypiltään dikoriaalinen-diamniaalinen eli molemmilla sikiöillä on oma istukka ja omat erilliset sikiökalvot ja vesipussit. Lapset voivat olla tyttö-tyttö, poika-poika tai tyttö-poika pari.  

Mutta myös monotsygoottinen (MZ) eli yhdestä jakautuneesta munasolusta syntynyt identtinen kaksosraskaus voi olla tyypiltään dikoriaalinen-diamniaalinen (30%). Jos jakautuminen tapahtuu 72 tunnin kuluessa hedelmöityksestä, syntyy dikoriaalinen-diamniaalinen raskaus (DCDA). Jos tämäntyyppisessä raskaudessa lasten todetaan olevan samaa sukupuolta, ei heidän mahdollisesta identtisyydestään voida olla varmoja. Tässä tapauksessa identtisyys on tutkittava ja todennettava myöhemmässä vaiheessa dna-testein. 70 % kaikista kaksosraskauksista ja 30 % identtisistä kaksonraskauksista on tyypiltään dikoriaalinen-diamniaalinen.

Monokoriaalinen-diamniaalinen raskaus (lyh. mono-di, MCDA) 

Jos hedelmöittyneen munasolun jakautuminen tapahtuu 4 – 8 vuorokauden kuluttua hedelmöityksestä, syntyy monokoriaalinen-diamniaalinen tilanne (MCDA), jolloin sikiöillä on omat lapsivesipussit, mutta yhteinen suonikalvo ja istukka. Näitä tapauksia on miltei 70 % kaikista identtisistä eli samanmunaisista kaksosista ja yhteisen istukan vuoksi riskit ovat suuremmat kuin diamnioottis-dikoriaalisessa raskaudessa.  

Monokoriaalinen-monoamniaalinen raskaus (lyh. mono-mono, MCMA)  

Jos hedelmöittyneen munasolun jakautuminen tapahtuu yli 8 vuorokauden kuluttua hedelmöityksestä, syntyy monokoriaalinen-monoamniaalinen tilanne (MCMA), jolloin sikiöillä on yhteisen istukan ja suonikalvon lisäksi myös yhteinen vesipussi. 

Kyseinen raskaustyyppi on erittäin harvinainen. Kaksosraskauksista vain noin 1 % on tällaisia. Tässä raskaustyypissä perinataalikuolleisuusriski on suuri. Sikiöiden välisten suoniyhteyksien lisäksi sikiöillä on vaarana toisen napanuoraan sotkeutuminen. Tutkimusten (Kent D. Heyborne, 2004) mukaan kuolleisuusriski on  10% -15%. Mielipiteet vaihtelevat suuresti sairaalaseurannan ja oikea-aikaisen synnytyksen hyödyistä. Tutkimuksissa on viitteitä siitä, että tarkka sairaalaseuranta raskausviikosta noin 24 alkaen ja elektiivisen sektion suorittaminen viikoilla 32- 34 laskisivat kuolleisuustapauksia.  

(Lähde: Duodecim - Monisikiöisyys,
http://www.suomenmonikkoperheet.fi/monikkotietoa/odotus-ja-synnytys/)

Keskenmeno

Keskenmeno tarkoittaa ihmisillä raskauden itsestään tapahtuvaa (spontaania) keskeytymistä ja alkion tai sikiön poistumista kohdusta joko itsestään tai lääkärin avustamana ennen 22. raskausviikon loppua tai kun sikiö painaa alle 500 grammaa. Mikäli sikiö painaa yli 500 grammaa tai raskaus keskeytyy 22. raskausviikon jälkeen, kyseessä katsotaan olevan ennenaikainen synnytys, koska syntyvä lapsi voidaan saada pidettyä hengissä. Ennenaikaisen synnytyksen ja keskenmenon raja on lääketieteen kehittyessä siirtynyt aiemmaksi. Viikon 22 jälkeen tapahtuva tai yli 500 grammaa painavan sikiön kuolemaa kutsutaan kohtukuolemaksi. Kliinisesti todetuista raskauksista noin 15–20 % keskeytyy ennen 22. raskausviikon päättymistä ja valtaosa (80 %) niistä kahdeksan ensimmäisen raskausviikon aikana. Keinotekoisesti aiheutettua raskauden keskeytymistä kutsutaan puolestaan abortiksi.

Täydellisessä spontaanissa keskenmenossa raskausmateriaali on jo pääosin poistunut kohtuontelosta vuodon mukana. Kliinisessä tutkimuksessa voidaan havaita vuotoa kohdunsuulta sekä syntyvää raskausmateriaalia. Kaikukuvauksessa kohdun sisällä nähdään kaikurakenteita (hyytymiä, raskauskudosta) alle 15 mm:n paksuudelta anterio-posteriorisessa suunnassa. Joskus kohtu on tutkittaessa jokseenkin tyhjä. Tällöin lääkärin tulee huomioida kohdunulkoisen raskauden mahdollisuus ja tarvittaessa järjestää hoito ja seuranta (Kohdunulkoinen raskaus: Käypä hoito -suositus 2008).

Epätäydellisessä spontaanissa keskenmenossa kohtu ei ole tyhjentynyt vaan epähomogeenista massaa on kohtuontelossa yli 15 mm:n paksuudelta. Tyhjä sikiöpussi (ns. tuulimunaraskaus) tarkoittaa kohdun sisällä olevaa yli 20 mm:n raskauspussia ilman sikiökaikua.

Keskeytyneessä keskenmenossa (abortus inhibitus, missed abortion) todetaan sikiökaiku, jonka pää-perämitta on yli 6 mm, mutta sikiöllä ei havaita sydämen sykettä (Royal College of Radiologists / Royal College of Obstetricians and Gynaecologists 1996). Epäselvissä tilanteissa kaikukuvauslöydös kannattaa varmistaa viikon kahden kuluttua, jotta varmistetaan, ettei raskaus ole alkanut oletettua myöhemmin.

Biokemiallinen raskaus tarkoittaa tilannetta, jossa raskaustestin tulos on ollut positiivinen, mutta kuukautiset alkavat muutaman päivän myöhässä.

Lisätietoja: https://fi.wikipedia.org/wiki/Keskenmeno

(Lähde: Wikipedia, Duodecim "alkuraskauden keskenmenon hoito")

Keskushermostoputken sulkeutumishäiriö (Neural tube defect, NTD)

Keskushermostoputken sulkeutumishäiriöt ovat joukko aivojen ja selkärangan kehityshäiriöitä, jotka syntyvät jo varhain sikiökehityksen aikana. Keskushermostoputken sulkeutuminen tapahtuu jo ennen 6. raskausviikkoa. Keskushermostoputken sulkeutumishäiriön syntymekanismi on monitekijäinen, mikä tarkoittaa, että sen syntyyn vaikuttavat samanaikaisesti sekä useampi perintötekijä että useampi, yleensä tuntemattomaksi jäävä, ulkoinen tekijä. Mikäli hermostoputki ei sulkeudu sen yläosassa, seurauksena on anenkefalia/akrania ja mikäli se ei sulkeudu sen alaosassa, seurauksena on selkäydinkohju. Uuisutumisriski uusissa raskauksissa on lievästi kohonnut, ollen noin 2-3 %. Tätä uusiutumisriskiä voidaan pienentää noin 1 %:lla nauttimalla foolihappoa 5 mg päivässä vähintään 1 kuukausi ennen raskauden alkua jatkuen 3. raskauskuukauden loppuun saakka. 

Lisätietoja: https://en.wikipedia.org/wiki/Neural_tube_defect

(Lähde: Perinnöllisyyslääkäri Carola Saloranta)

Kohtukuolema eli perinataalikuolema (fetus mortus)

Kohtukuolemalla eli prenataalikuolemalla tarkoitetaan 22-viikkoisen tai yli 500 grammaa painavan sikiön menehtymistä kohtuun raskauden tai synnytyksen aikana. Arviolta 0,4 prosenttia yli 22-viikkoisista raskauksista päättyy kohtukuolemaan. Suomessa kohtukuolematapauksia on noin 240 vuosittain. Kohtuun kuollut lapsi synnytetään yleensä alakautta, yleensä normaalilla synnytysosastolla. Lain mukaan yli 22 raskausviikon jälkeen syntyneet lapset tulee haudata tai tuhkata.

Lisätietoja: https://fi.wikipedia.org/wiki/Kohtukuolema

(Lähde: Wikipedia)

Koeputkihedelmöityshoito - IVF

Koeputkihedelmöitys on menetelmä, jossa munarakkuloiden kasvua edistetään ihon alle pistoksina annettavan munarakkulan kasvua stimuloivan aivolisäkehormoni gonadotropiinin eli FSH-hormonin avulla. IVF-hoidossa munasarjoihin pyritään kasvattamaan useampia munarakkuloita kerrallaan. Munasolut otetaan talteen ultraääniohjatussa munasolujen keräyksessä. Laboratoriossa munasolut hedelmöitetään pestyillä siittiöillä (maljahedelmöitys). Hedelmöityneitä munasoluja ja niistä kehittyneitä alkioita viljellään laboratoriossa soluviljelykaapeissa tarkasti valvotuissa olosuhteissa alkionsiirtopäivään asti.

Lisätietoja: http://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00870

(Lähde: Väestöliitto)

Kraniorakiskisis

Kraniorakiskisis tarkoittaa, että kallonluiden puuttumisen lisäksi myös selkärangan yläosassa on aukko. Kraniorakiskisis kuuluu keskushermostoputken sulkeutumishäiriöihin.

(Lähde: Perinnöllisyyslääkäri Carola Saloranta)

Vajaakalloisuus eli akrania

Vajaakalloisuus eli akrania on harvinainen keskushermoston epämuodostuma, jossa sikiö syntyy ilman osaa kallonluista. Tila liittyy yleensä anenkefaliaan. Akrania on harvinainen, sitä esiintyy keskimäärin yhdellä kahdestakymmenestä tuhannesta syntyneestä. Akrania kuuluu keskushermostoputken sulkeutumishäiriöihin.

Lisätietoja: https://en.wikipedia.org/wiki/Acrania

(Lähde: Wikipedia)