Geenitekniikasta ja alkiodiagnostiikasta

Helsingin Sanomissa oli 1.3.2016 juttu uudesta geeninsiirron menetelmästä crispr-cas 9:stä. Jutun mukaan crispr-cas 9 on nopea, tarkka ja helppo tapa poistaa tai lisätä geenejä dna-juosteeseen. Tekniikka on levinnyt pikavauhtia maailman laboratorioihin. Geenitekniikan avulla voisi hoitaa ainakin yhden geenin aiheuttamia aikuisen tai lapsen sairauksia. Jutussa kuitenkin todetaan, että sairauksien parantamiseen yhden geenin poistaminen tai lisääminen harvoin riittää. Monet sairaudet johtuvat useista geeneistä.

Jutussa todetaan, että perimän muuntelu alkaa olla niin helppoa, että tutkijat näkevät painajaisissaan geenivauvoja, paranneltuja ihmisiä ja valiorodun edustajia. Halpa, nopea ja tarkka crispr voi houkutella tutkijoita poistamaan perinnöllisten sairauksien geenejä jo ennen syntymää ihmisalkion perimästä. Tällainen iturataan puuttuminen on kuitenkin tällä hetkellä kiellettyä. Esimerkiksi Suomessa ihmisalkioilla saa tutkia vain vakavien perinnöllisten sairauksien parantamista tai ehkäisemistä. Laki siis kieltää tutkimukset, joilla muutetaan jälkeläisten perimää. Keskustelu geenimuuntelun uhista kuitenkin leimahtaa aina uudelleen, kun geeniteknologia kehittää uusia keinoja.

Jutun lopussa todetaan: "Toisaalta jo nykyisin lapsettomuusklinikoilla erotellaan vialliset alkiot terveistä. Sitä pidetään hyväksyttävänä terveiden jälkeläisten varmistamiseksi". En ole missään määrin alan asiantuntija, mutta ymmärtääkseni tässä kohdin olisi hyvä korostaa sitä, että karkeimmillaan tämä seulonta on sitä, että kohtuun ei siirretä sellaisia alkioita, joiden kehitys on pysähtynyt tai ne ovat muutoin ulkomuodoltaan sellaisia, joista ei raskaus muutoinkaan voisi alkaa (esim. monitumaisia). Toisekseen olisi syytä tuoda esiin, että alkion terveyttä ei pystytä täysin varmistamaan millään menetelmällä - joitain sairauksia on kuitenkin mahdollista alkioista seuloa. Tällaista seulontaa ei kuitenkaan tehdä rutiininomaisesti ja kaikilla klinikoilla. Se on mahdollista harkitusti ja yksityisillä klinikoilla hinta on toistaiseksi hyvin suolainen (hinta on kokonaisuudessaan kymppitonnin luokkaa ja voi olla että lopputulos on se, että ei saada yhtään siirtokelpoista alkiota).

Tämän jutun innoittamana päätin selvittää, että minkälaista seulontaa alkioista on mahdollista Suomessa tehdä. Ensinnäkin alkioista on mahdollista tutkia alkion kaikki 24 kromosomia PGS-menetelmällä (preimplantation genetic screening). PGS on alkion kromosomimateriaalin määrän tutkimus. Seulonnan avulla valitaan kohtuun siirtoa varten alkiot, joiden kromosomiperimä on normaali. Nuorella naisella normaalin näköisistä alkioista 40-50 % voi olla kromosomistoltaan epänormaaleja, 40-vuotiailla jopa 75-90 %. Valtaosa kromosomipoikkeavuuksista johtaa alkion kuolemaan tai varhaiseen keskenmenoon.  PGS-tutkimuksen avulla pystytään välttämään koeputkihedelmöityshoidoissa merkittävä määrä turhia alkionsiirtoja ja keskenmenoja. PGS-tutkimusta voi suositella tilanteissa, joissa on takana lukuisia tuloksettomia koeputkihedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai joissa potilaana on yli 35-vuotias koeputkihedelmöitystä tarvitseva.

Toisekseen alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia myös sikiön kuoleman, vakavan sairauden, kehityshäiriön tai poikkeavuuden (geenimutaatio, kromosomitranslokaatio) aiheuttavaa yksittäistä perinnöllistä geenivirhettä PGD-menetelmällä (preimplantation genetic diagnosis). Tämä edellyttää, että sairauden aiheuttava geenivirhe on tunnettu. Menetelmällä voidaan siis auttaa pareja, joilla tiedetään olevan riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi. Myös perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot) on mahdollista tutkia alkioista (kromosomi-PGD). Alkiodiagnostiikan avulla saadaan selville vain tutkittu muutos, ei muita alkiossa mahdollisesti olevia poikkeavuuksia. Menetelmää voidaan käyttää myös yhdessä PGS-menetelmän kanssa.

Alkiodiagnostiikkaan liitetään pelko siitä, että menetelmää voitaisiin soveltaa lieviinkin sairauksiin tai jopa ominaisuuksiin. Tätä ei lainsäädäntö kuitenkaan salli. Suomessa ei ole mahdollista seuloa alkioista toista sukupuolta (sukupuolen määritys on mahdollista ainoastaan, jos kyseessä on sukukromosomeihin sitoutunut vakava perinnöllinen sairaus) tai muutoinkaan harrastaa minkäänlaista "rodunjalostamista". Alkioseulontaa tai -diagnostiikkaa voidaan Suomessa käyttää ainoastaan kromosomipoikkeavuuksien ja vakavien perinnöllisten sairauksien seulontaan ja näin välttää turhia hoitoja, keskenmenoja tai raskaudenkeskeytyksiä sikiöpoikkeavuuden vuoksi. Tällaisenaan alkiodiagnostiikka on mahdollisuus, ei uhka.

*********************************************************************************
Ajankohtainen kakkonen kertoi 28.10.2014 32-vuotiaasta Tirsa Valrosista, joka on joutunut synnyttämään kolme kuollutta lasta tappavan geenivirheen takia. Apu löytyi alkiodiagnostiikasta.
Lue juttu:
http://yle.fi/uutiset/kolme_raskaudenkeskeytysta_oli_liikaa__auttaako_alkiodiagnostiikka/7554277

Älä vaikene! - Valtakunnallinen endometrioosiviikko 14.-20.3.

Tällä viikolla vietetään Endometrioosiyhdistyksen toimesta valtakunnallista endometrioosiviikkoa. Viikon pääteemana on ”Endometrioosi on sairaus, josta naiset ovat vaienneet liian kauan. Ja jota on vähätelty liian kauan.” Teema liittyy maailmanlaajuiseen Stop the silence! - kampanjaan.

Endometrioosi eli kohdun limakalvon pesäkesirottumatauti aiheuttaa kroonista kipua, heikentää sitä sairastavan elämänlaatua ja aiheuttaa lapsettomuutta. Endometrioosi on uusiutuva, krooninen sairaus.

Suomessa endometrioosia sairastaa noin 60 000 – 120 000 hedelmällisessä iässä olevaa naista. Silti sairaus on vaiettu sekä vähätelty sairaus, joka on huonosti tunnettu ja diagnosoitu. Diagnoosiviive on tutkimusten mukaan noin 6-9 vuotta, joka nostaa entisestään yhteiskunnan kustannuksia, puhumattakaan yksilön kokemuksista ja elämänlaadusta.

Voimakkaat kivut johtavat koulu- ja työpoissaoloihin ja rajoittavat harrastuksia sekä normaalia sosiaalista elämää. Edennyt hoitamaton endometrioosi voi aiheuttaa lapsettomuutta. Kansainvälisesti on tutkittu endometrioosin vaikutusta naisen ja yhteiskunnan talouteen, joiden keskimäärin vaikutus on vuosittain noin 10 000€ / endometrioosia sairastava nainen. Euroopan tasolla on arvioitu, että endometrioosin hoidon rahallinen kustannus nousee vuosittain jopa yli 10 miljardiin euroon.

Endometrioosiyhdistys ry pyrkii teemaviikon aikana rikkomaan vaikenemisen kulttuuria ja lisäämään tietoisuutta endometrioosista. Viikon ohjelmassa on erilaisia tapahtumia, tempauksia sekä kilpailuja. Näistä näkyvimpinä tapahtumina:

Maanantaina 14.3 Pukeudu keltaiseen –päivä: Keltainen on kansainvälisesti endometrioosin väri, pukeutumalla keltaiseen tai pitämällä esimerkiksi keltaista tukinauhaa rinnassasi voi osoittaa tukensa endometrioosia sairastaville.

Lauantaina 19.3 Milloin Woman March – endometrioosikävelyjä ympäri Suomea. Million Woman March on kansainvälinen tapahtuma, jonka tarkoituksena on kävellä ympäri maailman miljoonan naisen voimin. Käytännön toteutus ja aikataulu vaihtelee kaupungeittain. Suomessa isompi tapahtuma järjestetään Helsingissä. Mukana on myös Jyväskylä, Kuopio, Kajaani, Lappeenranta Oulu, Pori, Rauma sekä Tampere. Kansainvälisen tapahtuman sivu: http://www.endomarch.org/

Endometrioosiviikko löytyy Facebookista. Viikon aikana käytämme #endometrioosi #endometrioosiviikko #pukeudukeltaiseen #millionwomanmarch #alavaikene

Lisätietoja: www.endometrioosi.fi     Facebook: Endometrioosiviikko
Jutta Laino-Tabell p. 050 372 4453
jutta.laino@endometrioosi.fi

HS: Esittelyssä Suomen ensimmäinen pakastetulla munasarjakudoksella alkuun saatettu vauva

Kerroin aiemmin, että Helsingin Sanomat uutisoi Suomen ensimmäisestä pakastetun munasarjakudoksen ansiosta alkuun saadusta raskaudesta. Tämänpäiväisessä Helsingin Sanomissa oli juttu tästä helmikuussa syntyneestä "ihmevauvasta". On hienoa, että tämä perhe sai vielä mahdollisuuden saada toisenkin lapsen. Toki on hyvä muistaa, että kaikille ei suoda sitä ensimmäistäkään.

Jutussa avattiin myös sitä, että milloin syöpähoitojen yhteydessä päädytään munasarjakudoksen pakastamiseen ja missä tilanteissa voidaan yrittää pakastaa munasoluja (yksinäinen nainen) tai hedelmöitettyjä alkioita (pariskunnat). Munasarjakudoksen pakastamiseen päädytään, mikäli hoitojen aloitus ei voi odottaa hetkeäkään. Mikäli hoitojen aloittamiseen menee useampia viikkoja, niin tällöin ehditään stimuloida munasarjoja ja kerätä ja pakastaa toivottavasti stimuloinnin seurauksena aikaansaadut munasolut ja mahdollisesti näistä hedelmöittyneet alkiot.

Oli sitten kyse munasarjakudoksen pakastamisesta tai alkioiden/ munasolujen pakastamisesta, ei ole mitään takuuta siitä, että näillä ennakoivilla toimenpiteillä myöhemmin saataisiin alkuun raskaus (tai lopulta peräti lapsi). Ne antavat kuitenkin edes jonkinlaisen mahdollisuuden tähän. Jutussa kerrotaankin, että munasarjakudos on onnistuttu siirtämään takaisin kolmessa tapauksessa (kaikki Tampereen yliopistosairaalassa) ja kaikilta näiltä kolmelta naiselta on saatu alkioita koeputkihedelmöityshoidoilla. Toistaiseksi tämä on kuitenkin ainut alkanut raskaus. Synnytykseen johtavan raskauden alkamisen todennäköisyys on koeputkihedelmöityshoidoilla keskimäärin noin 20–40 % alkion siirtoa kohti (tuoresiirroissa hieman korkeampi todennäköisyys kuin pakastetun alkion siirroissa). Toisekseen siirretty munasarjakudos toimii ainoastaan rajallisen ajan. Summa summarum: aika moni asia saa mennä kohdalleen ennen kuin lapsi näistä hoidoista syntyy. Onnittelut siis tästä "lottovoitosta"!

MTV3:n Huomenta Suomen Terve Aamu -osiossa 11.3. aiheena lapsettomuus

MTV3:n Huomenta Suomen Terve Aamu -osiossa käsiteltiin tänään lapsettomuutta. Ohjelma on katsottavissa MTV Katsomossa (jaettu kahteen klippiin):

http://www.katsomo.fi/#!/jakso/33001003/huomenta-suomi/582183/joka-neljanteen-lapsettomuustapaukseen-ei-loydy-syyta

http://www.katsomo.fi/#!/jakso/33001003/huomenta-suomi/582184/vertaistuki-lapsettomuudessa-tarkeata

Lasikatto - Because She's a Woman

Tiistaina vietettiin naistenpäivää. Olen kiinnostunut sukupuolten väliseen tasa-arvoon ja tällä hetkellä erityisesti naisjohtajuuteen liittyvistä kysymyksistä ja satuin viime lauantaina bongaamaan Yle TV2 -kanavalta tulleen komediallisen lyhytelokuvan (kesto 8 min) "Lasikatto". Tuo oli hauska pätkä - suosittelen! Ohjelma on katsottavissa Yle Areenasta yllä olevan linkin kautta.

Maaliskuussa meillä Suomessa vietetään myös toista tasa-arvoon ja naisten oikeuksiin liittyvää päivää, sillä 19.3. on Minna Canthin päivä eli tasa-arvon päivä.

Yle Fem: Elämä käännekohdassa 15.2.2016 (jakso 4)

"Erika Svantesson odotti kaksosia, mutta raskaus ei sujunut toivotusti. Toinen sikiöistä sai aivoverenvuodon, ja molemmat sikiöt olivat vaarassa vahingoittua. Vanhemmat joutuivat mahdottoman valinnan eteen."

Elämä käännekohdassa -sarjan (Yle Fem) neljäs jakso 15.2.2016 kertoi naisesta, jonka identtiset kaksostytöt sairastuivat TTTS:aan. Hän kävi istukan laseroperaatiossa Hampurissa. Molemmat tytöt syntyivät elävinä, mutta kehitysvammaisina. Ohjelma (kesto 28 min) on katsottavissa Yle Areenasta yllä olevan linkin kautta vielä 11 päivää.

Blogini sanastoa-osuudesta löytyy kuvaus fetofetaalisesta transfuusio-oireyhtymästä (FFTO) eli TTTS:sta (Twin-to-Twin Transfusion Syndrome).

Uusi äitiyspakkaus - Ei ole lahjahevosen suuhun katsomista

Äitiyspakkaus 2016 (Lähde: Kela)

Kela julkisti tänään uuden äitiyspakkauksen ja aihe näyttää tänäkin vuonna herättävän intohimoista keskustelua. Äitiyspakkaus ei maksa mitään, joten en ymmärrä arvostelua esim. tuotteiden kuoseista. Itselleni on ulkonäön sijasta muutenkin tärkeämpää esim. tuotteiden turvallisuus (mm. kemikaalit) ja käytännöllisyys. Ulkonäöllä ei ole mitään merkitystä, jos tuote ei toimi tai se on vaarallinen.

Toisekseen minua jaksaa ihmetyttää tämä odottavien äitien ylenmääräinen ja turhan varhaisessa vaiheessa raskautta tapahtuva lastentarvikkeiden haaliminen. Moni ostaa jo rattaatkin ennen ensimmäistäkään ultraäänitutkimusta, ja jos ei vielä silloin, niin viimeistään heti raskauden PUOLIVÄLISSÄ tehtävän rakenneultraäänitutkimuksen jälkeen. Lapsella on toistakymmentä lelua jo ennen syntymistään ja syöttötuolikin on jo keittiön nurkassa odottamassa, vaikka sitä ei vuoteen tarvita. Huone kaikkine tilpehööreineen on valmiina jo kuukausia ennen laskettua aikaa, kasa vaatteita aina 80-senttiseksi asti ja sitä rataa.

Lapsi tarvitsee syntyessään kuitenkin aika vähän. Ja ne tärkeimmät, mitä vastasyntynyt tarvitsee, eivät ole materiaa. Vauva ei tarvitse juurikaan muuta kuin lämpöä, rakkautta ja maitoa. Edesmennyt anoppini, joka teki päivätyönsä neuvolatätinä, tätä etenkin ensisynnyttäjien keskuudessa ilmenevää "ostoshysteriaa" joskus myös taivasteli ja totesi, kuinka surullista on, jos kaikki ei menekään hyvin ja sitten on kaikki nurkat täynnä tavaraa muistuttelemassa menetyksestä. Moni ei ajattele, että näinkin voi tapahtua. Elämä opettaa.

Monet lastentarvikeliikkeet myyvät tavaroita avokauppana/-tilauksena, niin että ne voi tilata ennen laskettua aikaa, mutta tuotteet voi käydä lunastamassa vaikka vasta sitten kun lapsi on syntynyt. Näin toimien isä voi käydä noutamassa esimerkiksi turvakaukalon ja rattaat liikkeestä vasta kun lapsi on (toivottavasti elävänä) syntynyt. Minusta tämä on fiksu tapa toimia. Ajattelenkohan liian järkevästi? Minä nyt olen tällainen ilonpilaaja...